¿Cómo mantiene un centro de excelencia en investigación el ritmo del aumento del volumen de datos y la necesidad de comprenderlos?

 

Es una pregunta recurrente que escuchamos  frecuentemente  en todo el mundo. Por ello, nos parece muy acertado tener la oportunidad de exponer un ejemplo excelente de cómo una organización española está afrontando estos retos.

 

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) creado en 2009, en la actualidad respalda a 120 investigadores y lleva a cabo unos 300 proyectos al año. Su misión es llevar a cabo proyectos de genómica orientados a mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.

 

Descubrir el 0,1%

Como uno de los centros con mayor capacidad de secuenciación en Europa, el CNAG secuencia alrededor de 800 gigabases al día. Sabemos que para llevar a cabo análisis fiables necesitamos secuenciar a una cobertura de 30x, así el CNAG secuencia el equivalente de ocho genomas humanos completos cada 24 horas, sin embargo son las variaciones las que realmente encierran la clave para desbloquear la medicina de precisión.

 

Y dado que los genomas son el 99,9% idéntico, el reto está claro: descubrir el 0,1%, descomponer  cada genoma en cadenas cortas, secuenciarlas y volver a componerlas. Ivo Gut, director del CNAG lo resumen muy elocuentemente en el caso de estudio sobre secuenciación y superordenadores cuando dice: “Es igual que hacer un rompecabezas de mil millones de piezas.”

 

Combinar fuentes de datos para logar nuevas percepciones

Si usted es un lector asiduo de nuestros blogs de salud y ciencias de la vida, sabrá que la palabra colaboración aparece frecuentemente. A lo largo del ecosistema sanitario, la colaboración está impulsando el cambio, ha dejado de ser algo a lo que todos aspiramos para transformarse en algo que debemos adoptar para ofrecer un mejor cuidado, reducir los costes y mejorar los flujos de trabajo. Por ello, resulta fabuloso ver que el CNAG combine sus propios datos con otras fuentes para lograr nuevas perspectivas de investigación. ej., el CNAG colaboró con otras instituciones como parte del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer para entender mejor la  leucemia linfocítica crónica.

 

“Big data” te lleva a “Big information”

La meta de la CNAG es ser capaz de utilizar los hallazgos de su investigación en un entorno clínico; Esto precisa de una potente plataforma informática que permita encontrar y predecir con exactitud las variaciones en la base de cada genoma de los 3,2 m de bases potencialmente responsables de las enfermedades. Sin una capacidad técnica capaz de aportar el análisis de secuencias a escala industrial, es muy difícil hacer algo más que un proyecto de investigación puntual cada vez. Aunque debo admitir que estos proyectos de investigación individuales son valiosos para avanzar hacia una  medicina personalizada tenemos que empezar a trabajar de forma más colaborativa.

 

El nuevo entorno de secuenciación y análisis del CNAG está ayudando a la organización a satisfacer el creciente volumen y variedad de datos generados por el trabajo colaborativo, a este respecto Ivo Gut dice: “Ni que decir tiene que en la actualidad manipulamos grandes cantidades de datos, que aumentan día a día, pero lo que en realidad nos interesa llegar a la gran información.”

 

Intel y Atos ofrecen capacidad de crecimiento y flexibilidad

Poder diseñar la infraestructura informática partiendo de cero, ofrece a las organizaciones como  CNAG la oportunidad de utilizar la mejor tecnología disponible para su propósito.  Las organizaciones con las que mantengo un contacto regular tienen todas las mismas prioridades en cuanto a flexibilidad y crecimiento. Teniendo esto en cuenta, el departamento de “Big data” y Seguridad de Atos ha desarrollado un “cluster” de computación, compuesto por la familia de procesadores  Intel® Xeon® E5, para llevar a cabo en profundidad análisis de datos con alto rendimiento (HPDA) para secuenciación de genómica.

 

Y de cara al futuro, el CNAG proporcionara perspectivas más granulares que ayudarán a los hospitales con el tratamiento de diferentes enfermedades, tanto para la identificación de los medicamentos correctos como para el diagnóstico inicial rápido. A medida que el CNAG aumente su infraestructura informática también incrementará su alcance en la investigación, asegurando que España se mantenga a la vanguardia de la investigación genómica global.

Contacte con Carlos Piqueras en LinkedIn